بررسی عوامل ژنتیکی در شایع ترین سرطان در زنان: دکتر پروین رهبر | خانواده مطهر

بررسی عوامل ژنتیکی در شایع ترین سرطان در زنان: دکتر پروین رهبر

 

ارتباط سرطان سینه با ژنتیک تا حدود زیادی شناخته شده می باشد. حدود 10 درصد سرطان های پستان بصورت انتقال فامیلی است.حداقل 8 ژن زمینه ساز برای سرطان پستان شناخته شده است که دو ژن مهم و مؤثر در ایجاد سرطان پستان عبارتند از:( BRCA1 ,BRCA2)  که بر روی کروموزوم های 13 و17 واقع شده اند. این دو در حقیقت دو ژن انسانی هستند که در حالت طبیعی بعنوان ژن های جلوگیری کننده از سرطان سینه شناخته شده اند.

بدین معنی که در حالت طبیعی و غیر جهش یافته ، از رشد غیرنرمال و بدون کنترل سلول جلوگیری می کنند. زمانیکه در آنها جهش و یا موتاسیون بوجود می آید درست بر عکس عمل می کنند. می توان گفت که این وظیفۀ مهم یعنی کنترل سلول  در جهت رشد طبیعی را از دست داده و باعث تکثیر غیر قابل کنترل و بیش از اندازه سلول شده و بدنبال آن سرطان پستان و در مواردی سرطان تخمدان بوجود می آید. این ژن های معیوب معمولآ از والدین به فرزندان می رسند و باعث افزایش ریسک سرطان پستان در فرزندان می شوند. زنانی که این ژن معیوب را از والدین خود به ارث می برند 3 تا 7 برابربیشتر  شانس ابتلا به سرطان را نسبت به افراد بدون ژن معیوب  دارند. همچنین ریسک ابتلا به سرطان تخمدان  و سرطانهای اعضای دیگر از جمله  لوزالمعده  و پوست و پروستات در مردان هم در اینها بیشتر است. جالب است که ژن معیوب می تواند از طرف پدر و یا مادر به فرزند منتقل شود. یعنی پدر هم به همان اندازۀ مادر می تواند حامل این دو ژن جهش یافته باشد و آنرا به فرزندانش منتقل نماید. سرطان پستان ارثی، بیشتر در سنین جوانی اتفاق می افتد. و دو طرفه بودن آن بیشتر است. و همچنین سابقۀ سرطان پستان در اقوام نزدیک دیده می شود. و مسئلۀ جالب این است که این نوع سرطان پستان ارثی، وابسته به جنسیت نبوده و مردان نیز همانند زنان می توانند حامل این ژن بوده و آنرا به فرزندانشان منتقل نمایند. قابل توجه است که

این سرطان سینۀ ارثی را که در بالا توضیح داده شد فقط 5 تا 10 درصد کل سرطان های پستان تشکیل می دهد. حدود 90 تا 95 درصد سرطان های پستان غیر ارثی است  یعنی بعد از تولد و در طول زندگی فرد تغییرات غیر طبیعی یعنی همان جهش در ژن بوجود می آید و فرد را مبتلا به سرطان می نماید. قابل توجه است که این تغییرات ژنتیک به نسل بعدی منتقل نمی شود. این جهش ژنتیکی در این دسته در اثر عوامل محیطی بوجود می آید. این عوامل سرطان زای محیطی شامل غذای ناسالم، هوای آلوده به مواد شیمیائی و مواد سمی محیطی و بسیاری از عوامل دیگر می باشد. سن و جنسیت و فاکتور های هورمونی نیز مؤثر می باشد. این دسته از سرطان پستان معمولآ در سنین بالا دیده می شود. زیرا سیستم ایمنی بدن بیشتر این سلولهای حاوی ژن جهش یافته را از بین می برند و سالها طول می کشد تا این سلولهای غیر طبیعی گرد هم جمع گردند و ایجاد سرطان نمایند.

چگونه میتوان این ژن را بررسی نمود؟

متدهای متعددی برای کشف این ژن جهش یافته  در فرد وجود دارد. بهتر است قبل وبعد از بررسی ژن ها، مشاورۀ ژنتیک نیز انجام شود. در این مشاوره فواید بررسی ژنتیک، احتمال انتقال به فرزند و مشکلات روحی و روانی فرد بررسی می گردد.

در صورتی تست ژنتیک جهت بررسی ژن های (BRCA1 ,BRCA2) داده می شود که سابقۀ قوی از سرطان پستان در خانواده وجود داشته باشد. اقوام درجۀ یک شامل مادر، خواهر و فرزند می باشد و اقوام درجۀ دوم شامل مادر بزرگ ،عمه،خاله و غیره می باشد. برای فهمیدن این ژن موتاسیون یافته باید اول اقوام نزدیک بررسی شوند و این ممکن است هفته ها و ماهها طول بکشد. اگر در اقوام پیدا شد باید فرد مورد نظر را مورد بررسی قرار داد. بعضی از آزمایشگاهها این بررسی را مستقیمآ بر روی فرد مورد نظر انجام می دهند. در اینصورت کمتر می توان ژن(BRCA1 ,BRCA2) را بدست آورد.

قابل بذکر است که این بررسی بطور صد درصد ممکن است که جواب درست را ارائه ندهد . مواردی ممکن است ژن معیوب را پیدا ننماید.

یک تست مثبت چه معنایی دارد؟

نشان میدهد که فرد حامل ژن جهش یافتۀ (BRCA1 ,BRCA2)می باشد. بنابراین  ریسک سرطان پستان  در این فرد بسیار بیشتر از افرادی است که این ژن را ندارند. نمی توانیم بگوئیم این فرد در آینده دچار سرطان سینه می شود بلکه فقط افزایش ریسک  برای ابتلا به سرطان پستان را دارد.

تست های ژنتیک بر روی خون و یا نسوج انجام می شود.

همچنین این بررسی امکان ابتلا را به این بیماری کم نمی کند فقط در صورت ابتلا زودتر تحت درمان قرارمی گیرد.

بررسی این ژن میتواند پیامدی برای سلامتی اعضای خانواده از جمله نسل های آینده  باشد. این تست ها نه تنها افزایش ریسک را در خود فرد مشخص می نماید بلکه نشان می دهد که زنان و مردانی که این ژن معیوب را دارند ممکن است آن را به پسران و دختران خود منتقل نمایند. باید توجه داشت که این ژن به تمام فرزندان منتقل نخواهد شد. زیرا هر سلول فرزند یک کپی از ژن مادر و یک کپی از ژن پدر را دارد. یعنی در والدینی که یکی مبتلا است فرزندشان یک کپی از والد مبتلا و یک کپی از والد سالم را به ارث می برد. بنابراین 50 در صد شانس ابتلا را دارد و تنها با تست ژنتیک می توان فهمید که فرد ژن معیوب را دارد یا خیر.

از فواید دیگر این بررسی این است که در صورت مثبت بودن این تست می نوان جراحی پیشگیرانه انجام داد. در این روش نسوجی را که در افزایش ریسک برای سرطان هستند با عمل جراحی حذف می کنند. برداشتن هر دو پستان و تخمدان ها و لوله ها شامل این عمل می باشند. ولی باید دانست که انجام این عمل ها گارانتی صد در صد بر علیه سرطان سینه نمی باشد زیرا نسوج مستعد را بطور کامل نمی توان برداشت.

همچنین داروهایی وجود دارد که می توان بعنوان پیشگیری کننده در افرادی که احتمال سرطان پستان در آنها زیاد است تجویز نمود.

وجود سرطان پستان در اقوامتان زنگ خطری برای شما است. با بررسی ژنتیک می توان  زودتر وجود سرطان پستان را تشخیص داده و از درمان کاملتری برخوردارشد.

ديدگاه ها در اين مطلب .

طراحی و اجرا توسط : امید حسینایی