بیماری تالاسمی-(دکتر پروین رهبر) | خانواده مطهر

بیماری تالاسمی-(دکتر پروین رهبر)

در مقالات پیشین کمابیش به نکا ت بهداشتی قبل از ازدواج اشاراتی شده است. حال با توجه به حائز اهمییت بودن شناخت کامل نسبت به بیماری تالاسمی ، قبل از ازدواج، وپیشگیری از تولد فرزندی ناتوان، شرح مبسوطی راجع به این بیماری محضر خوانندگان عزیز ارائه میگردد.
تالاسمی یک کلمۀ یونانی است ( دریاthalassa=sea) و (خون haema=blood)
این بیماری در مردم مدیترانه شایع است. به خاطر همین به آنمی مدیترانه نیز مشهور می باشد. درچین، آسیای جنوبی، ایتالیا، خاورمیانه و یونان تقریباً زیاد دیده میشود. هر دو جنس مرد و زن را مبتلا می کند. تالاسمی یک بیماری خونی ژنتیک است که از والدین به فرزند منتقل می شود. انواع مختلف دارد: آلفا تالاسمی – بتا تالاسمی – و دلتا و غیره.
در این بیماری اختلالاتی در تعداد و شکل گلبولهای قرمز وخود دارد وعمر این گلبولها کوتاه است.
تالاسمی شایع ترین بیماری ژنتیک در دنیا است. از میان انواع آن نوع بتا تالاسمی شیوع بیشتری دارد. و نوع مینور آن زیادتر دیده میشود.
سلولهای قرمز خون وظیفۀ اکسیژن رسانی را بعهده دارند و گاز کربنیک را به ریه ها بر میگردانند. آنها این کار رااز طریق ماده ای که در درونشان وجود دارد و هموگلوبین نامیده میشود انجام میدهند. هموگلوبین یک نوع پروتئن آهن دار است که قسمت پروتئنی آن چهار زنجیره دارد که دو زنجیره به نام آلفا ودو زنجیره به نام بتا نامیده میشود. در صورتیکه ژنهای سازندۀ این زنجیره ها دچار اشکال شوند( موتاسیون)، اختلالاتی در ساخت زنجیره ها بوجود میاید
و ایجاد بیماری تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا میکند. در هر کدام از این دو نوع تالاسمی بسته به اینکه یک زنجیره ویا دو زنجیره گرفتار شود نوع خفیف ویا نوع شدید بیماری را ایجاد می کند یعنی الفا تالاسمی مینور و آلفا تالاسمی ماژور –بتا تالاسمی مینور و بتا تالاسمی ماژور.
به لحا ظ شیوع بیشتر بتا تالاسمی مینور و بدون علامت بودن افراد مبتلا لازم است جوانان شناخت کافی نسبت به آن داشته باشند، تا با یک پیشگیری بسیار ساده از صدمات فردی و اجتماعی و هزینه های سنگین درمانی این بیماری جلوگیری کنند.
وقتی یک فردی تالاسمی مینور دارد،این معنی را میدهد که یکی از دو ژن سازندۀ زنجیرۀ بتا ی ، هموگلوبین که از طریق والدین به ارث رسیده است اختلال دارد. یعنی یکی از والدین تالاسمی داشته و دیگری سالم بوده است. ژن مربوطه روی کروموزوم 11 قرار دارد.
اگر فرزندی بتا تالاسمی ماژور داشته باشد به این معنی است که هر دو ژن مربوط به دو زنجیرۀ بتا که از والدین به ارث رسیده دچار اشکال است. یعنی هم پدر وهم مادر تالاسمی مینور داشته اند.
علائم بتا تالاسمی مینور
بسیاری از مواقع بصورت یک کم خونی خفیف در آزمایش خون مشخص می شود و نیاز به درمان ندارد . در بعضی مواقع مبتلایان بعلت نداشتن شرایط بهداشتی و تغذیه ای مناسب علائم ییشتری دارند مثل: خستگی و ضعف بدن، بی حسی انتها، تندی ضربان قلب، ریزش مو، کم کاری تیروئید، ضعف سیستم ایمنی، احساس سرما کردن، سردردهای خفیف، افسردگی. در بعضی موارد نادر که بیماری شدیدتر می شود ، بزرگی طحال و همولیز گلبولهای قرمز
(خراب شدن زودرس گلبولهای قرمز) دیده می شود، که ممکن است نیاز به تزریق خون داشته باشد.. در زنان باردار با تالاسمی مینور احتمال نیاز به ترانسفوزیون خون وجود دارد. بنابراین چک کردن مرتب هموگلوبین ضروری است. تشخیص بیماری با انجام آزمایش خون از طریق الکتروفورز هموگلوبین(hgbA2) می باشد که در آن hgbA2 بیشتر از نرمال است.
درمان: اغلب پزشکان بعلت پائین بودن هموگلوبین در افراد مبتلا آهن تجویز می کنند. زمانی این کار درست است که با اندازه گیری فریتین سرم کمبود آهن ثابت شود. در غیر اینصورت آهن نه تنها کمکی نمی کند بلکه در صورتیکه تجویز طولانی آن وجود داشته باشد صدمه به ارگانها زده می شود.
فرد با بتا تالاسمی باید از طریق رژیم غذائی ، مکمل ها و ورزش سلامتی خود را تآمین کند. باید اسید فولیک مصرف کند. ویتامینهای B انرژی فرد را تآمین می کند و به ساخت گلبولهای قرمز کمک می کند. ویتامین E یک آنتی اکسیدان است که به نگاهداری گلبول قرمز کمک می کند. مصرف کافی منیزیم، کلسیم و ویتامین D نیز در تالاسمی مهم است. آنها در رشد استخوان و بهبود عمل قلب مؤثر هستند.
گیاه گندم چه به فرم عصاره و چه به فرم قرص ممکن است باعث بالا بردن هموگلوبین F و بهبودی سیستم ایمنی و سطح انرژی کلی بدن شود. ورزش متوسط جهت بهتر شدن جریان خون مفید است. پیاده روی و شنا کمک کننده است.
تالاسمی ماژور: اگر پدر و مادر هر دو مبتلا به تالاسمی مینور باشند در صدی از بچه هاشان مبتلا به تالاسمی ماژور می شوند.
نخستین بار یک پزشک آمریکائی به نام cooly علائم بالینی تالاسمی ماژور را شرح داد وبه همین جهت به آن کم خونی cooly نیز گفته می شود.
چنانچه با شرایط ذکر شده حاملگی اتفاق افتاد در سه ماهۀ اول نمونه گیری از بند ناف یا مایع جنین انجام می شود. ودر صورت ابتلای جنین سقط درمانی انجام میشود.
نوزادان با تالاسمی ماژور در ابتدا طبیعی است،بعلت اینکه هموگلوبین مسئول انتقال اکسیژن از نوع جنینیF است. علائم کم خونی از شش ماه بعد از تولد ظاهر می شود ، در صورتیکه بچه تحت درمان قرار نگیرد قبل از 12سالگی مرگ فرا میرسد. مرگ در اثر فقدان اکسیژن وزیادی آهن در اثر تزریق های مکرر خون و رسوب آن در ارگان ها می باشد.
در سالهای اخیر تجربیاتی در مورد ژن ترابی یعنی جایگزین کردن ژن سالم بجای ژن معیوب و یا کشت سلولهای مغز استخوان فرد هم گروه و یا سلولهای بنیادی بجای سلولهای مغز استخوان مبتلا وجود داشته است.
تالاسمی آلفا: در اثر فقدان یک یا بیشتر زنجیرۀ الفای ،هموگلوبین بوجود می آید و از فرم بدون علامت تا فرم کشندۀ آن وجود دارد.

با توجه به بی علامت بودن تالاسمی مینور با دادن یک آزمایش قبل از ازدواج، فرزند بی گناهتان را از یک زندگی بی فروغ و غمگین نجات دهید.

ديدگاه ها در اين مطلب .

طراحی و اجرا توسط : امید حسینایی